Om Prader-Willis syndrom
Prader-Willis orsakas av en avvikelse på kromosom 15, vilket leder till att vissa genetiska funktioner inte fungerar som de ska. Vem som helst kan drabbas oavsett vilken familjehistorik man har. Sjukdomen har inga tydliga ärftliga mönster.
För det mesta upptäcker man sjukdomen tidigt i barndomen på grund av symtom som muskelslapphet och där bebisen har svårt att äta på grund av en försämrad sugreflex.
Så diagnostiseras syndromet
Diagnosen ställs för det mesta genom genetiska tester. Ofta gör man detta redan under spädbarnsåren på grund av symtomen.
Det går inte att bota Prader-Willis. Behandlingen är fokuserad på att lindra symtom och förebygga och behandla medicinska komplikationer som kan komma med sjukdomen. Det är specialister inom olika områden som brukar behandla symtomen som dietister, logopeder och ortopeder. Även habilitering ingår.
Hur yttrar sig Prader-Willis syndrom?
Symtomen vid Prader-Willis varierar stort. De förändras dessutom med åldern. Redan från födseln har man en tydlig slapphet i muskler, särskilt i nacken och bålen. Det leder till svårigheter att lära sig sitta, stå och gå.
Under spädbarnsåren är det vanligt att man har svårt med intag av mat. Runt 3–4 års ålder övergår det till en omåttlig aptit och ett tvångsmässigt förhållande till mat. Personer med Prader-Willis syndrom kan därför ha problem med övervikt.
De flesta med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell funktionsnedsättning. Det innebär bland annat att tal- och språkutvecklingen blir sen, samt utmaningar med att lära sig saker.
Humörsvängningar och olika beteendesvårigheter som tvångstankar, tvångshandlingar och självdestruktivt beteende är vanliga.
Personer med Prader-Willis har en lägre produktion av könshormoner vilket bland annat leder till kortväxthet och försenad pubertet.
Att leva med Prader-Willis syndrom
Hur livet ser ut för dig som har Prader-Willis varierar beroende på ålder och hur svåra symtom du har. Just övervikt är ett centralt problem som i sig kan leda till andra problem som hjärt-kärlsjukdomar och diabetes. Ofta får du hjälp med ditt kostintag på olika sätt.
Beteendeutmaningar som envishet, irritation och humörsvängningar kan också påverka vardagen. Med hjälp av olika metoder och strategier kan du underlätta din kommunikation och bättre hantera konflikter.
Så kan du underlätta din vardag
Det finns flera saker du och dina anhöriga kan göra för att hantera vardagen på ett bra sätt. Det är till exempel vanligt med strukturerade måltidsrutiner för en mer hälsosam konsumtion av mat. Med olika aktiviteter kan du dessutom förbättra din fysiska hälsa.
Fasta rutiner för att bygga struktur och ordning brukar underlätta vardagen för dig som har syndromet.
Med stödgrupper och hjälp från psykolog kan du få hjälp med att hantera känslor och utmanande beteende på ett bra sätt.
Som anhörig spelar du en viktig roll i personens vardag. Du kan till exempel behöva lära sig vissa metoder för att hantera både fysiska och emotionella utmaningar.
Så hjälper vi på Unika dig med Prader-Willis syndrom
Vi stöttar bland annat i alternativ och kompletterande kommunikation (AKK). På så sätt kan vi hitta passande kommunikationshjälpmedel som hjälper dig i dialogen med andra människor. Även tydliggörande pedagogik kan användas för att göra din vardag mer förutsägbar, begriplig och självständig.
Genom vårt hälsofrämjande förhållningssätt hjälper vi dig att hitta alternativ till hälsosamma levnadsvanor utifrån dina önskemål och förutsättningar.
Med hjälp av ledsagning stöttar vi dig att delta mer i olika fritidsaktiviteter så att du blir mer delaktig i vad samhället har att erbjuda. Vi stöttar också i dagliga aktiviteter för att du ska kunna ägna dig i något som du är intresserad av.
Vanliga frågor och svar om Prader-Willis
Hur vanligt är Prader-Willis syndrom?
Prader-Willis syndrom är en sällsynt sjukdom som förekommer hos ungefär en på 10,000–25,000 nyfödda. I Sverige föds runt 5–7 barn med syndromet varje år.
Kan Prader-Willis botas?
Det finns inget botemedel för Prader-Willis, men med rätt stöd och hantering kan de med syndromet leva ett bra liv.